Подробно за хемофилията

През 1908 г. един странен монах – Григорий Распутин, придобива сериозно влияние върху руското царско семейство. Основната причина за това са опитите му да контролира заболяването на престолонаследника Алексей, който страда от хемофилия. С днешна дата е известно, че Распутин просто е забранил на момчето да взима аспирин за облекчение на болките в ставите, които измъчват мнозина с вродената болест. Това до някаква степен е намалило кризите с вътрешни кръвоизливи на престолонаследника, но поради липса на научни познания успехът се е отдавал на мистични сили. По-късно Алексей загива не от хемофилията, при която кръвта няма възможност да се съсирва, а от куршумите на революцията.

Днес от смятаната за аристократична болест, защото се предава по наследство особено често в европейските монархически кръгове, в света страдат около 400 хиляди души. Болестта е основно генетична,  свързана е с дефект в Х-хромозомата, поради което жените са нейни носители, а боледуват мъжете. Това е така, защото жените имат две Х-хромозоми и дори едната да е дефектна, другата определя нормално кръвосъсирване, докато при мъжете има комбинация от Х и Y хромозома и когато Х-хромозомата е увредена, това се отразява директно на здравето. Сравнително рядко се среща и ненаследствена хемофилия, при която причината е увреждане по време на вътреутробното развитие.

Генетичният дефект всъщност се отразява чрез липса на специфични белтъци (наречени фактори на кръвосъсирването), които участват в сложните процеси на спиране на кръвотечението при външно или вътрешно нараняване.

Дълги години родените с хемофилия не са доживявали дори до юношеска възраст. Противно на масовите представи, болните не са загивали основно от външни травми, а поради кървене в мозъка или вътрешните органи. И до днес в държавите, в които лечението не е на високо равнище, хемофилиците получават силна деформация на колянните стави, защото дори ходенето предизвиква тежки хронични кръвоизливи в тях, които инвалидизират напълно потърпевшите.

Пробив в разбирането за болестта настъпва едва през 30-те години на ХХ в., когато се установява, че преливането на кръв или кръвна плазма спира кръвоизливите при хемофилия. По-късно учените изолират в плазмата съответните белтъци, които липсват при хората с хемофилия, а американската фармацевтична компания Baxter създава концентрирани разтвори с тези фактори, които позволяват овладяване на кървенето с прилагане на минимални количества препарат. Тези концентрати обаче се произвеждат от дарена човешка кръв, поради което се явява риск от заразяване с хепатит и СПИН.

Освен това в организма на някои пациенти възникват вещества (инхибитори), унищожаващи ефекта от лечението. Затова световният лидер в лечението на хемофилията Baxter създава рекомбинантни препарати, които не съдържат никакви човешки продукти и така се елиминира рискът от зарази. Друго постижение е създаването на лекарства за пациентите с инхибитори, които организмът не може да инактивира.

В момента в напредналите държави пациентите с хемофилия получават основно рекомбинантните препарати, а младите болни са на профилактична терапия. Това означава, че лекарствата им се вливат периодично, независимо дали имат остър пристъп с кръвоизлив. Така се избягват трайните увреждания на опорно-двигателния апарат и значително се намалява рискът от внезапно животозастрашаващо кървене. Затова в Западна Европа, САЩ и Япония продължителността на живота на хората с хемофилия постепенно се доближава до тази на останалата популация.

Къде е България?
У нас има около 700 души с хемофилия, а от тях до 18 г. са около 100. На модерната рекомбинантна терапия са едва 30 деца, всички други пациенти се лекуват с препарати, извлечени от кръв. Профилактично лечение се прилага само при 20 – 30 деца и при 1 – 2 възрастни.

Тези факти поставят страната ни доста далече от европейските критерии за добро лечение. А председателят на УС на Българската асоциация по хемофилия Виктор Паскалев е категоричен, че ако се осигури адекватна терапия, пациентите с хемофилия стават пълноценни членове на обществото, които няма да живеят като инвалиди. Иначе държавата веднъж плаща за лечение, но недостатъчно, а втори път социалната система се товари от инвалидизирани пациенти. Сега на дневен ред е извоюването не само на лечение по европейските норми, но и на по-облекчени административни процедури, по които хората с хемофилия да получават препаратите си по линия на НЗОК.