Очаква се прелом в лечението на метаболитните заболявания

Проф. Ивайло Търнев е началник на отделението по дегенеративни и перифернонервни заболявания към неврологичната клиника на Александровска болница, професор в катедрата по неврология на МУ - София и председател на Българското дружество по невромускулни заболявания.

Хелт медия го потърси, за да разкаже за откритията, които се очаква в бъдеще да подобрят значително състоянието на хората с тежки неврологични заболявания.

Проф. Търнев, кои актуални открития в медицината дават надежда за лечението на хора с тежки неврологични заболявания?
Едно от значимите открития е това, свързано с генната ензимна терапия за болестта на Помпе. Като цяло налице вече има няколко тежки наследствени неврологични заболявания, които се лекуват доста успешно с генна ензимна терапия. В тази връзка в момента аз доста обикалям страната в издирване на такива пациенти, които не са диагностицирани, за да можем да им предложим въпросното лечение.

Върху какво работят българските учени в тази област към днешна дата?
Сега сме в процес на изготвяне на регистри за много от тези наследствени неврологични заболявания. От една страна, това ще ни помогне в предстоящите клинични изпитания на генната терапия, а от друга – ще ни даде възможност да се опитаме да подобрим грижите за тези пациенти у нас. България за съжаление все още не отговаря на европейските стандарти в грижите за хората с тежки неврологични заболявания. Ние искаме да въведем различни неща, които биха улеснили живота на пациентите и които в момента не са на лице.

Бихте ли ни дали един такъв пример?
Пациентите с различни невромускулни заболявания често развиват дихателна недостатъчност. Затова е важно да им се осигурят апарати за неинвазивна вентилация, които могат да бъдат използвани в домашни условия. Ние вече сме дали препоръки този елемент от дихателната грижа за хората с неврологични заболявания да стане реалност и у нас.

Има ли определени болести, в лечението на които се очаква да има прелом в близките години?
Оптимизмът ни е свързан главно с лечението на метаболитните заболявания, които се дължат на наследствен ензимен дефект. Причината е, че е много по-лесно да се лекуват чрез генна терапия случаите, при които има дефектни генни ензими, отколкото структурни белтъци.